標準化、費用低、準確率高。

染色體是基因的載體，人類的遺傳信息保存在人類的23對染色體中，所以通過觀察分析染色體就可以粗略的掃描人的全基因組，染色體核型分析就是按照一定的順序對染色體進行分組，配對，并進行形態(tài)結構分析，以確定是否有染色體的數(shù)目和結構異常。

現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)人類的染色體數(shù)目異常和結果異常有10000多種。目前染色體核型分析技術仍是檢測染色體易位（平衡易位、羅伯遜易位等）、倒位、環(huán)狀、等臂、插入、雙著絲粒等結構異常和數(shù)目異常的有效檢測方法。

染色體異常帶來的危害：會導致先天性智力低下，如Down綜合征；生長發(fā)育滯后，如Turner綜合征；多發(fā)畸形，如18-三體綜合征；不孕不育，如Klinefelter綜合征；反復性流產(chǎn)、死胎，多見染色體易位、倒立。

檢測意義：
1)備孕夫婦積極參與孕前染色體檢查，對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
2)提高試管嬰兒的成功率，避免不明原因的妊娠失敗，是選擇優(yōu)良受精卵的前提依據(jù)。
3)了解染色體異常給胎兒帶來的危害，使不孕不育、復發(fā)性流產(chǎn)等有生殖功能障礙的夫妻做及時性的預防。
4)對于有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、畸形和智力低下，體毛缺如等第二性征發(fā)育異?；颊哌M行染色體檢查，可合理干預和治療，減少染色體異常帶來的影響。

推薦人群：優(yōu)生優(yōu)育夫婦；NIPT高?；颊?；胎兒發(fā)育異常；原發(fā)性閉經(jīng)的婦女；試管嬰兒前夫妻雙方篩查；兩次或以上流產(chǎn)和不育夫婦；無精子癥或嚴重少精子癥患者；性腺及外生殖器發(fā)育異常者；曾經(jīng)生育過染色體異常患兒的夫婦；生兒明顯的發(fā)育異常，畸形，智力低下者。

技術原理：培養(yǎng)外周血淋巴細胞-阻滯在有絲分裂中期-收獲細胞-制片-顯微鎮(zhèn)下放大1000倍進行觀察分析。

技術平臺：細胞培養(yǎng)系統(tǒng)+染色體核型分析系統(tǒng)。

臨床意義：
1)首先在尋找智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天畸形或不孕不育、慣性流產(chǎn)的病因上，染色體日益成為優(yōu)先檢測項目，甚至是基礎項目；
2)對確診的患者提前進行干預治療，比如手術矯正，激素注射等方法使患者外觀上更趨于正常，減少心理上的壓力，避免盲目的治療及用藥；
3)對優(yōu)生優(yōu)育、不孕不育、習慣性流產(chǎn)的夫婦提供重要的遺傳建議，規(guī)避妊娠風險，進行胚胎植入前遺傳學篩查/胚胎植入前遺傳學診斷（PGS/PGD），讓他們擁有自己健康的寶寶，阻斷向下一代遺傳。

檢測流程：宗整填寫申請單資料、抽取3ml外周血、細胞培養(yǎng)、10個工作日、出報告、遺傳咨詢。

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